在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万—100万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。。据了解，在中国，每年因为神经管畸形死亡而造成的经济负担达2亿元，如果所有先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的费用则要高达120亿元。预防出生缺陷，已经成为提高人口素质的第一 任务
出生缺陷是何原因导致
20％—80％的出生缺陷跟遗传因素有关，包括基因病和染色体病，常见的有多发性神经纤维瘤、多囊肾、血友病、蚕豆病等。其次是环境因素，包括化学的、物理的、生物污染、孕期营养不良、孕妇常接触有机溶剂及吸烟、酗酒或服用药物等，而各种燃料排出的二氧化硫、一氧化碳等有害气体，铅、汞、镉等有毒重金属以及有机磷、有机氯、有机汞农药等化学性污染是目前主要的污染源。 
如何进行干预，减少出生缺陷发生?
要减少出生缺陷发生，必须做好三级干预： 
一级干预是指在妊娠前采取干预性措施，预防怀孕缺陷儿。如婚前要了解男女双方的健康情况；拟怀孕的妇女孕前进行弓型虫抗体检查，怀疑感染者需先治疗再妊娠，以防出生神经管开放性缺损儿；日常频繁接触有害物质的妇女，孕前最好停止接触有害物质半年以上再妊娠。 
二级干预是指妊娠后通过产前筛查、产前诊断识别严重畸形儿，预防有缺陷的活产儿出生。怀孕的头3个月是胚胎发育敏感期，孕妇应正确营养，尽可能避免接触有害物质。可通过绒毛检查、羊水检查、脐血检查及在妊娠20—27周内做B超检查，诊断产前畸形儿。有下列情况者应接受产前诊断：生过染色体异常孩子者；夫妇一方有染色体病；出生过无脑儿；母性为性连锁疾病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢疾病；羊水过多或孕中期严重羊水过少者；35岁以上的孕妇；产前筛查为高风险的孕妇。 
三级干预是指胎儿出生后，通过新生儿疾病筛查和治疗，提高先天性缺陷患儿的生活质量，延长其生命。