新生儿疾病筛查是指通过实验室的检测手段，对每位新出生的婴儿进行某些危害严重的先天性遗传性疾病的筛选，从而使患儿得到早期诊断和治疗，防止残疾儿发生，以达到优生优育、提高我国人口质量的目的。每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因或因素的影响，在来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些先天遗传性疾病，这样的孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显的特异症状，往往不易被早期发现，而随年龄的增长就会逐渐出现智能发育和体格发育的落后，最终成为残疾儿，这不仅使孩子和家庭终身受累，也成为社会的沉重负担。然而随着科学技术的发展，人们可以通过对新生儿血液中相关指标的化验检测，在其疾病症状出现之前早期发现病人并给予早期的诊断和有效的治疗，避免和防止残疾儿的发生，消除家庭和社会的忧患，使他们和正常人一样享受健康、享受生活，这就是我们所说的新生儿疾病筛查。
    新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，但并不是所有的先天性遗传病都可以筛查出。目前我国可以筛查的疾病主要有两种及先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
    新生儿疾病筛查要求在婴儿出生喂奶72小时后，由出生医院产科采集婴儿足跟血两滴，然后滴渗在特定的滤纸上形成1厘米大小的血斑，再将其血标本递送到新生儿疾病筛查中心进行筛检，如果筛查结果正常就不用通知了；如果筛查结果为阳性即为可疑病人，就要通知其到新生儿疾病筛查中心复查，进行诊断性化验检查以便明确诊断，患儿一旦确诊应立即开始治疗。先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是引起小儿智力低下的常见原因之一，它们对脑细胞的损伤往往是不可逆的，因此要在症状出现前就开始治疗，而且治疗的时间越早效果越好。为了使患儿尽快尽早地得到诊断和治疗，需要提醒您的是，在医院产科要留有详实、准确的通讯地址和电话号码，以便有问题时及时通知到您；当您接到新生儿疾病筛查可疑复查通知时应按要求及时复查，不能心存侥幸，延误了早期诊断和治疗的时机而悔恨终生；如果您的孩子不幸患了先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，现代医学也是可以帮助这些孩子控制病情的发展，只要树立信心积极配合医生坚持长期治疗，他们就能像正常孩子一样的生长发育。
    先天性甲状腺功能低下是儿科常见的内分泌疾病之一。由于胚胎期和出生前后，垂体甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常（如甲状腺发育不良、缺如、异位；甲状腺激素合成障碍）等等，引起生后甲状腺功能减退，从而导致中枢神经系统和体格发育严重损害。部分患儿在新生儿期可出现黄疸期延迟、体温低、吸吮无力、便秘、脐疝等症状，若不早期诊治随着患儿年龄增长逐渐出现智力低下、身材矮小、黏液水肿、特殊面容（面部浮肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出口外）等症状。患儿症状一旦出现就对其脑细胞造成了不可逆的损伤，因此在婴儿出生后即采足跟血检测促甲状腺激素（TSH）水平，以便早期发现先天性甲状腺功能低下患儿给予及时治疗，治疗方法为口服甲状腺激素。
    苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，使苯丙氨酸羟化酶及其辅酶活性缺失，食入的苯丙氨酸不能在体内正常代谢造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，从而导致患儿神经系统发育受到不可逆损伤。患儿主要表现为智力低下、惊厥发作、头发黄肤色白、尿臭味等等，一般患儿在早期常常没有任何症状随年龄增长逐渐出现上述表现。为避免脑细胞的损伤就要在患儿症状出现前给予诊断，因此在婴儿出生喂奶72小时后采集足跟血检测苯丙氨酸浓度，若高出正常范围就要尽早诊断治疗。目前唯一有效的治疗方法是长期的低苯丙氨酸饮食控制。